Je ne sais pas ce qu'on t'a expliqué et ce qu'on ne t'a pas expliqué alors peut être que ce je vais dire, tu le sais déjà.
La clarté nucale qu'on mesure lors de la première écho est extrêmement importante (et c'est même la chose la plus importante de l'écho) mais si on la regarde ce n'est que pour une seule maladie : la trisomie 21. La trisomie 21 je pense que tu connais, au moins de nom, c'est une maladie génétique qui engendre un retard mental modéré à très important. Maladie grave et sans traitement à ce jour. Comme son nom l'indique, il s'agit d'une anomalie chromosomique : au lieu d'avoir 2 fois 21 chromosomes, soit 46 au total, les gens atteint de cette maladie en ont 47 car le chromosome 21, au lieu d'être en double est en triple exemplaire.
Clarté nucale augmenté = risque élevé d'avoir un enfant porteur de cette maladie. C'est pour cette raison qu'ils t'ont proposé la biopsie du trophoblaste. Le trophoblaste est un tissu du placenta, il ne fait pas parti du foetus mais s'est développé avec lui à partir de la même cellule. Du coup une cellule prise dans le trophoblaste a exactement le même ADN que celle de ton enfant.
Ils vont donc extraire l'ADN de ton enfant et l'analyser. Alors bien sur, ils ne vont pas regarder tous les gênes : il y a trop de choses qu'on ne connait pas et une analyse du génome complète prendrait des années. Mais compter les chromosomes ça prend quelques minutes... et c'est sur. Je ne sais pas s'ils recherchent d'autre maladie ou non.
Une chose est sure : si au terme de cette analyse ils te disent qu'ils n'ont rien trouvé et que ton enfant a un caryotype normale, il n'est pas porteur de la trisomie 21 et tu n'auras pas de mauvaises surprises de ce côté là aux prochaines écho, à la naissance ou plus tard. Te dire qu'il n'est porteur d'aucune autre maladie... c'est impossible.
Mais dans la mesure où la crainte est la trisomie 21, soit il est effectivement atteint et on te proposera ce qu'on appelle une "interruption médicale de grossesse", soit il n'est pas atteint et tu peux souffler : il n'y aucune raison que ton enfant ne sois pas "normal".
Bon courage pour l'attente des résultats...