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Un depistage non-invasif de la mucoviscidose.

51 ans 76 10598
Citation:
L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades  
viennent de réaliser une avancée majeure en mettant au point un diagnostic prénatal de la mucoviscidose fiable et sans danger pour le fœtus fondé sur l’analyse des quelques cellules fœtales circulant dans le sang de la mère. la suite


Si les résultats sont confirmés par la seconde validation, il n'y aurait plus besoin de tests invasifs ( amniocentése) avec un risque de fausse-couche. Une simple prise de sang permettrait de poser le diagnostic et on pourrait éventuellement, à terme, proposer ce test à toutes les futures mamans. :)

Donc, validation à suivre.....
51 ans 76 10598
Je viens de remarquer que le lien ne fonctionne plus :? donc voilà un petit article qui explique ce depistage qui pourrait également concerner la trisomie.

Citation:
Une simple prise de sang ?

C’est dire l’intérêt de l’étude que vient de publier Patrizia Paterlini-Bréchot. Avec ce travail, la voie d’un diagnostic prénatal de certitude, précoce et sans risque, est ouverte. L’équipe conduite par ce chercheur a en effet réussi à isoler les cellules foetales qui circulent en très faible quantité dans le sang de la mère. Puis, en les prenant individuellement et en les disséquant, à démontrer qu’elles contiennent bien le génome foetal, avec une probabilité d’erreur quasi-nulle. Des mutations sur les chromosomes peuvent ensuite être mises en évidence. “Si en théorie cette technique permet de réaliser tous les tests génétiques pratiqués après amniocentèse ou biopsie du tromphoblaste, reste à la valider en comparaison des méthodes plus anciennes. L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot met au point actuellement l’application de ce test à l'amyotrophie spinale infantile, à la mucoviscidose et à la trisomie 21. Pour le Dr Paterlini-Bréchot , cette méthode reposant sur une simple prise de sang pourrait encore avoir un autre avantage. “Nous avons des indications qui nous permettent de penser que ces cellules sont présentes dans le sang maternel avant la 11e semaine d’aménorrhée, ce qui devrait autoriser un diagnostic très précoce”. Applications pratiques attendues pour 2006...source
B I U