Alors pour essayer de te répondre simplement, les marqueurs sériques sont des substances hormonales, enzymatiques ou protéiques que l'on retrouve dans le sérum sanguin.
Pour la trisomie 21 il en existe 5, mais je crois qu'on n'en dose que 2 ou 3 selon les labos: l'AFP, l'hcg et l'oestrol non conjugué.
On considère qu'il existe un risque potentiel de trisomie 21 si le taux d'AFP est inférieur à une norme donnée, si le taux d'hcg est supérieur à une norme donnée et si le taux d'oestrol est inférieur à une norme donnée.
Et même si on obtient des résultats pouvant laisser suspecter une trisomie 21, ça ne veut pas forcément dire que c'est le cas (loin de là !!).
En revanche on proposera à la femme, particulièrement si on a noté un souci au niveau de la clarté nucale, ou pour des raisons d'hérédité, ou d'âge..., une amniocentèse (et là on ira directement examiner le chromosome 21 et tous les autres) ou un autre type de dépistage.
Les marqueurs sériques (pas les mêmes) sont aussi utilisés pour le dépistage de certaines maladies, notamment des cancers. Mais là encore, ce n'est qu'à titre indicatif. Une de mes connaissances avait un souci à la prostate, écho pas terrible, IRM pas très parlante mais laissant penser à une tumeur et marqueurs sériques pas bons, on lui a donc fait une biopsie pour confirmer ou infirmer un cancer de la prostate. Et tout va bien, c'est un simple adénome ! :D
Je pense aussi qu'on ne donne pas les résultats directement aux femmes (et même à quasiment tout le monde quand on fait un dosage de marqueurs), parce qu'il faut les interpréter correctement et souvent au cas par cas, et que même les médecins ne peuvent affirmer à coup sûr, que l'enfant à naître est porteur ou non d'une trisomie 21. Si on transmettait directement, pas mal de femmes iraient voir sur internet et s'inquièteraient, souvent à tort dieu merci ! ;) Et quand on est enceinte, il vaut mieux éviter ce genre de stress.
Cela étant, en tant qu'ancienne professionnelle de santé, j'ai personnellement beaucoup de mal quand on transmet mes résultats à mon médecin et pas à moi. Mais en matière de santé y a pas plus enquiquineur que les professionnels de santé ;) :lol: